La Ciencia estudia nuevas causas genéticas en lo casos de muerte súbita

 
- FVEA organiza la III edición de MUERTE SUBITA

– Cardiólogos, forenses y catedráticos de medicina actualizan los conocimientos que sobre la muerte súbita se conocen en estos momentos.

Valencia, 6 de mayo de 2015.
- La muerte súbita está producida por muchos genes. Hay, en estos momentos, 52 genes que se han encontrado alterados en familias que mueren de muerte súbita de origen cardíaco. Estos son los genes que en la actualidad, se estudian en las familias en que se da este tipo de muerte. La Fundación Valenciana de Estudios Avanzados (FVEA) celebra la III Edición de Muerte Súbita. Nivel molecular, clínico y médico-legal. El catedrático de Bioquímica Guillermo Sáez, ha sido el director científico de estas jornadas.

Cada vez que se descubre un nuevo gen que está alterado, se añade al conjunto de pruebas para poder indicar a los familiares quienes corren riesgo y quiénes no. Así, el Dr. Angel Carracedo, Premio Rey Jaime I de Investigación Biomédica en 2009 explicó cómo la Ciencia estudia las nuevas causas genéticas en los casos de muerte súbita.

Por otra parte, el grupo del Dr. López Otín, también Rey Jaime I en Investigación Médica en 2004, acaba de descubrir un nuevo gen causante de algunas de las muertes súbitas, no debidas al síndrome de Brugada.

Han demostrado, tal y como ha explicado la Dra. Gutiérrez de la Universidad de Oviedo y miembro del grupo de López Otín, que una de las proteínas que ayudan a contraer tanto el músculo cardíaco como el muscular esté alterado en estas familias. Han descubierto que, la misma proteína, la llamada Filamina C, es la responsable, según el punto que esté alterado, de enfermedades diversas desde muerte súbita a problemas en la contracción de los músculos.

La muerte súbita inexplicada, la muerte súbita genética en pacientes jóvenes, sobretodo deportistas menores de 50 años y en lactantes, ha sido el tema principal sobre el que la Fundación Valenciana de Estudios Avanzados ha tratado durante todo el día.

Según los estudios del Dr. Brugada, “alrededor de un tercio de las muertes súbitas son de origen genético. Son muertes donde al hacerle la autopsia se ha visto que el corazón era normal. Por lo que la genética es una causa importantísima de muerte súbita.”

Para Brugada, “de unas 100 familias, sabemos que 30 son genéticas. De las otras 70 todavía no se sabe porque no están identificados los genes”. Brugada da nombre al reconocido “Síndrome Brugada (enfermedad familiar entre gente de la misma familia que mata a gente de entre 35 y 45 años que se detecta por electrocardiograma. En 1992 describió el síndrome, asociado a muerte súbita que acabó recibiendo el nombre en referencia a los Dres. Brugada). Para el popular doctor, “podemos ayudar a los familiares en riesgo y advertirles, aunque aún hay mucho por hacer. No se puede prevenir, pero sí se puede intentar retrasar, detectando a las personas en riesgo e incluso, implantando un desfibrilador.”
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