Jornada Epigenética para entender las enfermedades raras

 

La Fundación Valenciana de Estudios Avanzados habla sobre la epigenética de las enfermedades raras


El Dr. Ángel Carracedo, Premio Rei Jaume I en 2009, entre los ponentes

El profesor Grisolía recuerda que la Reina Letizia siempre ha estado muy atenta a la evolución de estos estudios y reclama más financiación para la ciencia básica que trasciende a la calidad de la vida humana



Valencia, 19 de julio de 2018.- “Las aplicaciones de la genética en la Medicina han sido espectaculares en los últimos años lo que ha producido una revolución de la medicina genómica que está siendo desbordante y ofrece posibilidades para entender la evolución y encontrar medicinas no sólo personalizadas, sino adecuadas a cada momento de la vida” afirma Federico Pallardó, catedrático de Fisiología de la Facultad de Medicina de Valencia y miembro del Comité Científico de la Jornada que sobre “Epigenética para entender las enfermedades raras” se ha celebrado en la Fundación Valenciana de Estudios Avanzados, que este año cumple 40 años de vida.


El Profesor Grisolía ha recordado durante el acto de inauguración, la necesidad de aumentar la financiación de la Ciencia básica porque sus descubrimientos “pueden tener especial trascendencia en la calidad de vida humana”. Además, en el caso específico de las enfermedades raras, ha destacado la importancia del interés de SM La Reina, Dña Letizia para “dar un adecuado soporte social a las personas que padecen dichas enfermedades”

20180719_7631.JPG

Entre los ponentes, Ángel Carracedo, Premio Rei Jaume I de Investigación Médica en 2009 quien ha recordado que los trastornos del espectro autista, tema del que ha hablado, afecta ya al 1% de los niños que nacen por lo que cada vez es más común, y lo ha asociado a un problema genético de los que, “en más de un 30% de los casos somos capaces de encontrar la causa genética, lo que es muy importante para las familias a la hora de planificar su vida”. Carracedo ha explicado el cómo ayuda saber la genética de esta enfermedad también por la cormobilidad que nos puede indicar si el niño puede sufrir otro problema, como, por ejemplo, la discapacidad intelectual que es la cormobilidad más frecuente en el autismo, o las epilepsias, los problemas cardíacos, etc.” y, según afirmó el investigador, “si encontramos la causa, podemos encontrar la terapia”.

Carracedo ha denunciado que “no en todos sitios se diagnostica de la misma manera y no todos los pacientes reciben el diagnóstico de una manera igualitaria, por lo que es un problema que hay que solucionar de una forma urgente” pero no ha querido mostrarse pesimista y ha vaticinado que en diez años “vamos a encontrar la relación entre el genotipo y el fenotipo, habrá terapias para los problemas de neurodesarrollo y serán los años en los que se experimente un mayor desarrollo”


Dr. Carlos Romá, del INCLIVA.jpg
Por otro lado, Carlos Romá, de la Plataforma de Investigación en Epigenética CIBERer-UV-INCLIVA, ha explicado cómo las modificaciones epigenéticas debidas a microARN, pequeñas porciones de este ácido nucleico también usado como mensajero, son capaces de impedir la formación normal de una proteína que origina la llamada enfermedad de Lafora, descrita por uno de los discípulos del premio Nobel Ramón y Cajal, el Dr. Rodríguez Lafora.
mesa presidencial.jpg
Otra de las ponentes, la Dra. Guiomar Pérez de Nanclares del Hospital de Álava, ha explicado cómo la herencia de un gen afectado para el desarrollo del pseudohipoparatiroidismo, una enfermedad que ocasiona un enorme apetito en la infancia y trastornos del crecimiento con calcificaciones bajo la piel, tiene un cuadro distinto según el gen afecto proceda del padre o de la madre.

El Dr. Sergio Alonso del Instituto Germans Trías i Pujol ha hablado del cáncer colorrectal y cómo modificaciones de algunos residuos químicos del ADN son capaces de provocar un cáncer en un gen que no tiene mutaciones.



salon lleno.jpg
Por último, el Dr. García Giménez del INCLIVA de Valencia, ha hecho un prototipo de protocolo sobre cómo estudiar las enfermedades raras desde el punto de vista epigenético. La epigenética son las modificaciones químicas de algunos extremos de las moléculas de ADN que afectan su función, porque impiden que se formen las proteínas que codifica ese gen, sin necesidad de mutaciones, ha finalizado.




Profesor Federico Pallardó

Profesor Ángel Carracedo

volver
Niñas soldado
Jornada dedicada a visibilizar los problemas de reinserción de las niñas soldado en su Día Internacional
^
Fundación Valenciana de Estudios Avanzados 
C/ Pintor López, 7-1º Valencia 46003 
96.392.06.04/03 
Este sitio web utiliza Cookies propias y de terceros, para recopilar información con la finalidad de mejorar nuestros servicios, para mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias, así como analizar sus hábitos de navegación. Si continua navegando, supone la aceptación de la instalación de las mismas. El usuario tiene la posibilidad de configurar su navegador pudiendo, si así lo desea, impedir que sean instaladas en su disco duro, aunque deberá tener en cuenta que dicha acción podrá ocasionar dificultades de navegación de la página web. Puede encontrar más información en nuestra Política de cookies.