Grisolía explica la problemática de las enfermedades raras

 
Los científicos españoles exponen las patologías derivadas del ciclo de la urea en la Fundación Valenciana de Estudios Avanzados”
La Fundación Valenciana de Estudios Avanzados (FVEA) ha iniciado esta mañana en el Salón de Actos de su sede la jornada Enfermedades Raras: El ciclo de la urea y sus patologías. El presidente de la FVEA, Vicente Boluda ha inaugurado el acto, acompañado por el profesor Santiago Grisolía.

El ciclo de la urea, que da nombre a la jornada, fue descubierto hace 81 años, y es el Profesor Grisolía el único miembro con vida del primer grupo de investigadores que descubrió el ciclo. También colaboró en la comprensión de la cinética de las reacciones (la velocidad a la que se producen y qué otras sustancias son necesarias para que la proteína funcione).

El doctor Francesc Palau, director científico de CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), introdujo el concepto de “enfermedades raras”, que son “aquellas que tienen una prevalencia de menos de 5 casos por 10.000 habitantes” y afectan a “un 6-8 % de la población europea y a cerca de 3.000.000 de españoles”. Dentro de este tipo de enfermedades, que suelen aquejar a personas en edades tempranas y son en su mayoría genéticas —por lo que hay riesgo de herencia—, hay seis que son atribuibles a trastornos del ciclo metabólico de la urea, que es precisamente el objeto de la jornada.

Después, la Dra. Mercedes Serrano, del Hospital Sant Joan de Déu explicó, dentro de las enfermedades raras, cómo diagnosticar las enfermedades metabólicas, como los trastornos del ciclo de la urea.

El doctor Vicente Rubio, discípulo del profesor Grisolía, impartió, en un tono “divulgativo, pero riguroso”, su charla sobre las bases moleculares y alteraciones metabólicas en las enfermedades del ciclo de la urea. Más tarde, presentó la conferencia del profesor Grisolía, de quien dijo que desempeñó un papel fundamental en momentos cruciales de la historia de España, y no solo en materia de investigación científica, calificándolo como “Apóstol de la Ciencia.”

Entonces, el profesor Grisolía, que fue quien aisló e identificó dos de las enzimas que intervienen en el ciclo de la urea (la carbamilfosfato sintetasa y la ornitintranscarbamilasa), ha explicado cómo el doctor Krebs describió en 1932 la existencia de un mecanismo que es por el que se elimina el amonio (sustancia muy tóxica para cualquier ser vivo con sistema nervioso) que se produce por la digestión de las proteínas. En 1936 Krebs pensaba que nunca se podrían aislar los elementos que hacían posible los pasos óptimos por el que este proceso tiene lugar, pero el doctor Grisolía ha explicado los métodos por los que él y otros investigadores llegaron al aislamiento e identificación de cada una de las seis enzimas que regulan este ciclo.

El doctor Vicente Felipo, también discípulo del doctor Grisolía, explicó los efectos de la acumulación en cerebro del producto de degradación de las proteínas cuando el ciclo de la urea no funciona. Explicó que el ión amonio causa edema cerebral y lesiones en las neuronas.

El doctor Pablo Sanjurjo, un clínico que atiende a niños con estas enfermedades, habló del diagnóstico en niños y de ciertos aspectos de la neuroprotección. Tras Sanjurjo habló el doctor Jaime Dalmau, jefe clínico de la Unidad de Nutrición y Metabolismo en el Hospital Universitario y Politécnico La Fe quien explicó el efecto de la dieta en el tratamiento de estos niños.

Para terminar y gracias a los avances de la ciencia, como muchos de estos niños ahora sobreviven y llegan a adultos, el Dr. Francesc Cardellach, único jefe de un grupo de médicos que siguen el tratamiento de estos enfermos en la edad adulta, explicó los tratamientos y medidas terapéuticas que ellos emplean. Cardellach trabaja en el Hospital Clínico, IDIBAPS de Barcelona, CIBER de Enfermedades Raras.

La mejora de la calidad de vida de estos pacientes cuando se realiza un diagnóstico temprano y se instauran las medidas terapéuticas adecuadas, es el camino que se pretende seguir por el momento, lo que lleva a aconsejar a los pediatras a pensar en el ciclo de la urea cuando se produce un cuadro clínico de rápido empeoramiento de un niño, que puede llegar al coma.

El profesor Grisolía recordó la importancia de los avances científicos en el último siglo y la necesidad, apoyada por todos los participantes, de seguir invirtiendo en ciencia para el bienestar de la sociedad.
volver
^
Fundación Valenciana de Estudios Avanzados 
C/ Pintor López, 7-1º Valencia 46003 
96.392.06.04/03 
Este sitio web utiliza Cookies propias y de terceros, para recopilar información con la finalidad de mejorar nuestros servicios, para mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias, así como analizar sus hábitos de navegación. Si continua navegando, supone la aceptación de la instalación de las mismas. El usuario tiene la posibilidad de configurar su navegador pudiendo, si así lo desea, impedir que sean instaladas en su disco duro, aunque deberá tener en cuenta que dicha acción podrá ocasionar dificultades de navegación de la página web. Puede encontrar más información en nuestra Política de cookies.